왜소음경을 보이는 아이의 초기 평가는 철저한 병력 청취, 신체 검사가 중요합니다. 정확한 신체 검사를 통해 잠복고환의 동반 여부를 확인하고 동반된 다른 신체 이상을 확인해야 합니다. 최대신장음경길이가 연령별 평균 음경 길이보다 표준편차의 2.5배 이상 작은 경우에 왜소음경으로 진단할 수 있습니다. 왜소음경의 원인을 평가하기 위해 염색체검사, 호르몬 검사, 호르몬 자극 검사, 그리고 시상하부와 뇌하수체의 해부학적 이상을 확인하기 위해 뇌 MRI 촬영이 필요합니다.